Genetisk polymorfisme: Hvad er det og er det en mutation?

En kombination af de græske ord poly (betyder flere) og morph (betyder form), polymorfisme er et udtryk der anvendes i genetik til at beskrive flere former af et enkelt gen, der findes i et individ eller blandt en gruppe individer.

Hvad er genetisk polymorfisme?

Hvor monomorfisme betyder at have kun en form og dimorphisme, betyder der kun to former, udtrykket polymorfisme er et meget specifikt udtryk i genetik og biologi, der vedrører de multiple former af et gen, der kan eksistere.

Udtrykket strækker sig ikke til karaktertræk med kontinuerlig variation, såsom højde (selv om dette kan være et arveligt aspekt). I stedet refererer polymorfisme til former, der er diskontinuerlige (har diskret variation), bimodal (har eller involverer to tilstande) eller polymodale (multiple modes). For eksempel er ørepropper enten vedhæftet, eller de er ikke, det er en enten / eller en situation og ikke som højden, som ikke er et bestemt nummer eller et andet.

Polymorfisme blev oprindeligt brugt til at beskrive synlige former for gener, men udtrykket bruges nu til at omfatte kryptiske tilstande som blodtyper, som kræver en blodprøve til at dechiffrere. Udtrykket bruges til tider forkert til at beskrive synligt forskellige geografiske racer eller varianter, men polymorfisme refererer til det faktum, at de forskellige former for et enkelt gen skal indtage det samme habitat samtidig (som udelukker geografiske, race eller sæsonmæssige morfer. )

Genetisk polymorfisme refererer til forekomsten af ​​to eller flere genetisk bestemte fænotyper i en bestemt population (i proportioner, at de sjældne karakteristika ikke kan opretholdes blot ved tilbagevendende mutation). Polymorfisme fremmer mangfoldighed og fortsætter over mange generationer, fordi ingen enkelt form har en generel fordel eller ulempe over de andre med hensyn til naturlig udvælgelse.

Er det det samme som en mutation?

Mutationer i sig selv klassificeres ikke som polymorfier. En polymorfisme er en DNA-sekvensvariation, der er almindelig i befolkningen. En mutation er derimod enhver ændring i en DNA-sekvens væk fra normal (hvilket betyder at der er en normal allel, der løber gennem befolkningen, og at mutationen ændrer denne normale allel til en sjælden og unormal variant.)

I polymorfier, der er to eller flere lige acceptable alternativer og klassificeres som en polymorfisme, skal den mindst almindelige allel have en frekvens på 1% eller mere i befolkningen. Hvis frekvensen er lavere end dette, anses allelen som en mutation.

Polymorfisme og enzymer

Gen-sekventeringsundersøgelser, som det, der er gjort for det menneskelige genomprojekt, har afsløret, at genet, som koder for et specifikt protein, kan have et antal forskelle i sekvens på nukleotidniveau.Disse forskelle ændrer ikke det samlede produkt betydeligt nok til at producere et andet protein, men kan have en virkning af substratspecificitet og specifik aktivitet (for enzymer), bindingseffektivitet (for transkriptionsfaktorer, membranproteiner osv.) Eller andre funktioner og funktioner . For eksempel inden for menneskeheden er der mange forskellige polymorfier af CYP 1A1, en af ​​mange cytokrom P450 enzymer i leveren.

Selv om enzymerne i grunden er den samme sekvens og struktur, kan polymorfier i dette enzym påvirke, hvordan mennesker metaboliserer stoffer. CYP 1A1-polymorfier hos mennesker, hvor i isoleucin aminosyre i exon 7 er erstattet af Valine, der er forbundet med rygrelateret lungekræft.

Anvendelsen af ​​genetiske polymorfier var en af ​​styrken i deCODE Genetics, et firma der fokuserede på at bestemme genetiske risikofaktorer for forskellige sygdomme.

_Kilder:

_{Ford, E. B. 1975. Økologisk Genetik (4. udgave). London: Chapman & Hall}

_{Ford, E. B. (1940). "Polymorfisme og Taxonomi". I Julian Huxley (red.). Den Nye Systematik . Oxford: Clarendon Pr. pp. 493-513. ISBN 1-930723-72-5.}

_{Sheppard, Philip M. 1975. Naturlig udvælgelse og arvelighed (4. ed.) London: Hutchinson.}